胚胎植入前遗传学诊断     胚胎植入前遗传学诊断

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　　     一、 降低遗传病风险

　　    胚胎植入前遗传学诊断是一种在VIF期间检查胚胎是否带有遗传病的技术。在胚胎植入子宫前，进行遗传学检查，可降低婴儿患上严重遗传病的风险。该技术可检测出唐氏综合征、囊性纤维化、血友病A、泰-萨克斯病和Turner综合征及其它疾病。

　　    植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖技术，即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，它是产前诊断的延伸，遗传学诊断的又一更有希望的新技术。

　　    二、胚胎植入前遗传学诊断的意义

　　    (一)对高龄孕妇和高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿的出生。

　　    (二)可以有效地避免传统的产前诊断技术，对异常胚胎进行治疗性流产，避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险及痛苦。

　　    (三) PGD技术的产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎，阻断致病基因的纵向传递，从而降低人类遗传负荷。

　　    三、胚胎植入前遗传学诊断的适应征

　　    理论上只要有足够的序列信息，PGD能针对任何遗传条件进行诊断，即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过PGD来防止其患儿出生。

　　    进行PGD的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素，需要产前诊断的病例，尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。

　　    PGD现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括Duchenne型肌营养不良、脆性X综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症，、粘多糖贮积症(MPS)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease)，还有染色体异常如Down’S综合征、18三体，罗氏易位等。

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